男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群。

過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い。X染色体の数の異常があれば症状が高確率で出る訳では無く、この組み合わせの染色体を持ちながら症状が全くでないケースの方が多い。成人以降、突如第二次性徴的変化が始まる事もある。
アンドロゲン不応症と良く間違われるが、アンドロゲン不応症は染色体異常では無く外見的特長は女性的であり別の症状である。