染色体異常とは、精子や卵子の染色体に異常を持ってしまうことです。初期流産の約半数以上の原因が染色体異常といわれ、未だ不明な点が多いとされています。染色体異常は親から引き継いだものは少なく、生殖細胞の発生か受精卵発生の過程で生じることが多いと考えられています。

習慣流産者（流産を３回以上繰り返すこと）では３～８％に染色体異常が認められるというデータがありますが、その診断は非常に難しく、また染色体異常を認められた場合でもその治療法はないとされています。